同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上海的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在上海已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在上海就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在上海寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在上海接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在上海的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在上海的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (12条,均分4.7)
陪爱人来做检测,环境像高端私立诊所,但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster,虽然看不懂具体内容,但感觉团队是在紧跟前沿的,不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来,是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
检测内容很专业,报告也很厚实。但对普通家属来说,部分内容太深奥了,虽然有一对一解读,但听完还是有点云里雾里。如果能再配一份更通俗的结论摘要,对患者和家属会更友好。价格不低,希望服务细节能更贴心。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到不同用户的理解需求,正在优化报告版本,计划增加更简洁明了的患者版摘要。您的意见对我们非常重要!
我妈妈是肠癌患者,年纪大了,我们子女代办一切。最点赞的是客服,知道我们是家属代办后,把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了,还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片,避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可!我们深知家属的奔波与不易,因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力,我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利!
爸爸是前列腺癌晚期,多处转移,治疗选择很少了。医生推荐做这个HRR+HRD检测,看看有没有新的机会。虽然价格确实不便宜,但报告出来显示有特定突变,可以参加一个新药的临床试验!对我们家来说简直是抓住了救命稻草,值了。
机构回复
能为您父亲的精准治疗找到新的可能,我们深感欣慰。参与临床试验是重要的治疗途径之一,预祝治疗取得良好效果!如有任何报告解读需求,请随时联系我们。
我是一名肺癌患者家属,在对比几家机构时,特意问了数据存储地点。他们家明确告知服务器在国内,且是符合医疗数据安全等级保护要求的。相比一些含糊其辞或者说数据放国外的,这点让我最终选择了他们,感觉更受中国法律保护。
机构回复
您的选择是对我们合规性的肯定。我们所有数据均存储于国内通过安全认证的服务器,严格遵守国家法律法规和医疗数据安全标准,为您提供受法律充分保护的本地化服务。
作为家族史筛查者,我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错,但我希望能在个人中心里,更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录,哪怕只是简单的记录,也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论,努力为您提供更安心的体验。
作为科研背景的家属,我仔细阅读了报告的技术部分,感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过,对于完全没有生物医学背景的患者来说,报告前半部分的技术解读可能有点难懂,虽然后面有总结。建议可以优化一下,让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈!您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性,计划推出“患者友好版”摘要,让核心结论更加一目了然。
对比了几家机构,最后选了他们。除了技术,打动我的是流程透明度。价格、周期、样本要求全部明文写在合同和说明里,没有隐藏条款。过程中有任何变动(比如物流延迟)都会短信通知,让人感觉被尊重。
机构回复
诚信与透明是我们服务的基石。我们将持续保障用户的知情权,提供稳定可靠的服务体验。感谢您在选择时的认真对比与最终托付!
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
陪妈妈来做检测,她肺癌晚期,身体比较虚弱。我们很担心她承受不住活检。医院安排了资深医生操作,动作非常轻柔迅速,妈妈说不怎么疼。采样后也没有出现气胸等并发症,我们家属才算松了口气。
机构回复
您好,感谢您分享这段经历。面对体弱的患者,我们尤其注重操作的轻柔与效率,并将安全监测贯穿始终。能顺利帮助到您母亲,我们感到欣慰。
体检发现肿瘤标志物异常后做的检测。说实话,一开始对HRD score啥的一头雾水。但他们的跟进服务真的救了我,顾问没有用专业术语轰炸我,而是画图、打比方,一点点帮我理解阳性结果的意义和后续该做的步骤,像朋友一样聊了三四次,直到我完全弄懂。
机构回复
谢谢您的认可。让复杂的基因数据变得易懂、有用,是我们的核心目标之一。您的“完全弄懂”是对我们顾问最大的褒奖。我们会保持这种沟通方式,为您后续的健康管理提供支持。
速度确实快,从送检到在线上平台查到电子报告,正好一周,没耽误事。报告里关于HRD评分那部分解释得挺清楚,让我这个非专业人士也能大致看懂这个分数意味着什么,后续和医生沟通效率高了很多。
机构回复
感谢您对我们时效性的肯定!我们不断优化流程就是为了提升效率。同时,我们努力让报告在专业的前提下更易懂,希望能更好地辅助医患沟通。祝您后续治疗顺利!
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